Сессия 10_Лизосомные болезни накопления. Доступ к терапии в странах СНГ
Трек 3: «Отдельные группы редких заболеваний» Сессия 10 «Лизосомные болезни накопления: диагностика, маршрутизация пациентов и доступ к терапии в странах СНГ» Лизосомные болезни накопления — наследственная патология обмена, требующая комплексного подхода: подтверждающей лабораторной и генетической диагностики, длительного междисциплинарного наблюдения и доступа к фермент-заместительной терапии Для стран СНГ особое значение имеют вопросы маршрутизации пациентов между регионами и референсными центрами, накопления клинического опыта и выстраивания устойчивых моделей наблюдения за пациентами в реальной практике. Доклады сессии: ➤ Болезнь Фабри в российской популяции — клиническая характеристика, диагностика, наблюдение ➤ Лизосомные болезни накопления. Болезнь Гоше: фермент-заместительная терапия в Узбекистане ➤ Опыт стран СНГ по ведению пациентов с болезнью Гоше, Фабри, Помпе и другими лизосомными болезнями накопления ➤ Международный опыт диагностики и биохимических подходов — взгляд Северо-Западного университета (ЮАР) География участников — 5 стран: 🇿🇦 ЮАР · 🇰🇿 Казахстан · 🇰🇬 Кыргызстан · 🇺🇿 Узбекистан · 🇷🇺 Россия Сессия объединяет ревматологов, неврологов, гематологов и специалистов по орфанной патологии — для тех, кто работает с пациентами с лизосомными болезнями накопления.
Трек 3: «Отдельные группы редких заболеваний» Сессия 10 «Лизосомные болезни накопления: диагностика, маршрутизация пациентов и доступ к терапии в странах СНГ» Лизосомные болезни накопления — наследственная патология обмена, требующая комплексного подхода: подтверждающей лабораторной и генетической диагностики, длительного междисциплинарного наблюдения и доступа к фермент-заместительной терапии Для стран СНГ особое значение имеют вопросы маршрутизации пациентов между регионами и референсными центрами, накопления клинического опыта и выстраивания устойчивых моделей наблюдения за пациентами в реальной практике. Доклады сессии: ➤ Болезнь Фабри в российской популяции — клиническая характеристика, диагностика, наблюдение ➤ Лизосомные болезни накопления. Болезнь Гоше: фермент-заместительная терапия в Узбекистане ➤ Опыт стран СНГ по ведению пациентов с болезнью Гоше, Фабри, Помпе и другими лизосомными болезнями накопления ➤ Международный опыт диагностики и биохимических подходов — взгляд Северо-Западного университета (ЮАР) География участников — 5 стран: 🇿🇦 ЮАР · 🇰🇿 Казахстан · 🇰🇬 Кыргызстан · 🇺🇿 Узбекистан · 🇷🇺 Россия Сессия объединяет ревматологов, неврологов, гематологов и специалистов по орфанной патологии — для тех, кто работает с пациентами с лизосомными болезнями накопления.