Переход из премутации в мутацию в гене FMR1. Риски для потомства.
Запишитесь на консультацию в ЦИР https://clck.ru/3TjpXs Вступайте в наш чат в Телеграме https://t.me/+oSFphhZ3MMo4YmIy В этом видео доктор Гузов, создатель ЦИР, рассказывает про вероятность перехода премутации в мутацию в гене FMR-1. Очень важный момент, который важен нам для диагностики вероятности того, с какой частотой у данной конкретной пациентки будет вероятность перехода, потому что с этим мы сталкиваемся очень часто, с какой вероятностью будет переход премутации в мутацию при созревание яйцеклетки. И вот здесь существуют специальные таблицы, пример которых я вам сейчас покажу. И обратите внимание, что в этих таблицах стоят такие непонятные аббревиатуры: AGG. Те, которые знакомы с генетикой, понимают, что это триплет, аденин-гуанин-гуанин. Эти триплеты аденин-гуанин-гуанин касаются того же самого гена FMR1, и в определённых участках этого гена FMR1 может быть разное количество этих триплетов из трёх нуклеотидов: аденин-гуанин- гуанин. Обычно, у среднестатистического человека, их бывает где-то один или два. И если если в гене FMR1 нет этого триплета, который останавливает считывание гена на определённом этапе, когда запускается процесс считывания гена, перспективы хуже. Потому что такой ген характеризуется тем, что вероятность перехода премутации в мутацию будет гораздо выше. Если есть один такой триплет внутри этого гена, то тогда вероятность мутации будет гораздо меньше, а если есть два триплета, вероятность мутации будет ещё меньше. Приведу пример, который касается одной из пациенток, который мы сегодня разбирали на консилиуме. Досмотрите это видео до конца! Мы во Вконтакте https://vk.com/socialnetcir Наш Рутуб https://home.strannik-j.org/channel/23913594/ Наш Яндекс Дзен https://vk.cc/cc19Fc Центр иммунологии и репродукции (ЦИР) - cеть клиник фертильности, акушерства и пренатальной диагностики с собственной лабораторией медицинских анализов "Лаборатории ЦИР". Работаем с 1996 года. Основные направления деятельности: - диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности - подготовка к ЭКО - планирование беременности и ведение беременности - урология и андрология - помощь и профилактика тяжелых осложнений беременности, преэклампсии, АФС, тромбофилии - все виды анализов. Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях! Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков. Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы. На нашем канале проходят прямые трансляции с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом, Гузовым Игорем Ивановичем, в которых он рассказывает о новостях медицины и отвечает на ваши вопросы. Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео! Это видео в Ютубе https://youtu.be/acB7W27dUak #ЦИР #Гузов #гены #наследственность #FMR
Запишитесь на консультацию в ЦИР https://clck.ru/3TjpXs Вступайте в наш чат в Телеграме https://t.me/+oSFphhZ3MMo4YmIy В этом видео доктор Гузов, создатель ЦИР, рассказывает про вероятность перехода премутации в мутацию в гене FMR-1. Очень важный момент, который важен нам для диагностики вероятности того, с какой частотой у данной конкретной пациентки будет вероятность перехода, потому что с этим мы сталкиваемся очень часто, с какой вероятностью будет переход премутации в мутацию при созревание яйцеклетки. И вот здесь существуют специальные таблицы, пример которых я вам сейчас покажу. И обратите внимание, что в этих таблицах стоят такие непонятные аббревиатуры: AGG. Те, которые знакомы с генетикой, понимают, что это триплет, аденин-гуанин-гуанин. Эти триплеты аденин-гуанин-гуанин касаются того же самого гена FMR1, и в определённых участках этого гена FMR1 может быть разное количество этих триплетов из трёх нуклеотидов: аденин-гуанин- гуанин. Обычно, у среднестатистического человека, их бывает где-то один или два. И если если в гене FMR1 нет этого триплета, который останавливает считывание гена на определённом этапе, когда запускается процесс считывания гена, перспективы хуже. Потому что такой ген характеризуется тем, что вероятность перехода премутации в мутацию будет гораздо выше. Если есть один такой триплет внутри этого гена, то тогда вероятность мутации будет гораздо меньше, а если есть два триплета, вероятность мутации будет ещё меньше. Приведу пример, который касается одной из пациенток, который мы сегодня разбирали на консилиуме. Досмотрите это видео до конца! Мы во Вконтакте https://vk.com/socialnetcir Наш Рутуб https://home.strannik-j.org/channel/23913594/ Наш Яндекс Дзен https://vk.cc/cc19Fc Центр иммунологии и репродукции (ЦИР) - cеть клиник фертильности, акушерства и пренатальной диагностики с собственной лабораторией медицинских анализов "Лаборатории ЦИР". Работаем с 1996 года. Основные направления деятельности: - диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности - подготовка к ЭКО - планирование беременности и ведение беременности - урология и андрология - помощь и профилактика тяжелых осложнений беременности, преэклампсии, АФС, тромбофилии - все виды анализов. Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях! Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков. Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы. На нашем канале проходят прямые трансляции с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом, Гузовым Игорем Ивановичем, в которых он рассказывает о новостях медицины и отвечает на ваши вопросы. Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео! Это видео в Ютубе https://youtu.be/acB7W27dUak #ЦИР #Гузов #гены #наследственность #FMR