Орфанный Турнир. Неонатальный скрининг: от сигнала к диагнозу. 02.06.2026.
Орфанный Турнир. Как работает расширенный неонатальный скрининг в России? Разбор сложных случаев и маршрутизация. 2 июня 2026 года в российском профессиональном сообществе произошло важное событие - состоялась научно-практическая конференция «Орфанный Турнир. Неонатальный скрининг: от сигнала к диагнозу». Мероприятие прошло полностью в онлайн-формате, объединив врачей-генетиков, педиатров, неонатологов, организаторов здравоохранения и профильных юристов со всей страны. Почему это важно прямо сейчас? 2026 год - это время, когда программа расширенного неонатального скрининга (РНС) в России уже доказала свою эффективность, но продолжает ставить перед практикующими врачами новые вызовы. Ежедневно в лаборатории приходят десятки сигналов - биохимических маркеров, которые требуют не просто констатации факта, а глубокого клинического мышления. «Орфанный Турнир» стал той уникальной площадкой, где академическая наука встретилась с реальной клинической практикой, чтобы разобрать самые острые вопросы: от ложноположительных результатов до сложностей обеспечения пациентов терапией. Если вы работаете с пациентами, прошедшими «пяточковый тест», или просто хотите понять, как устроена современная диагностика редких болезней - эта запись для вас. Конференция прошла в интерактивном формате «Турнира», где участники не просто слушали лекции, а решали клинические кейсы, спорили с экспертами и искали верные алгоритмы. Ключевые темы выпуска: ✅ «От сигнала к диагнозу»: Как не пропустить редкое заболевание за сухими цифрами анализа? Разбор границ скрининга, рисков гипердиагностики и тактики при неопределенных результатах. ✅ Новые алгоритмы РНС: Екатерина Захарова (д.м.н., зав. лабораторией ФГБНУ «МГНЦ») представила актуальную картину работы системы - что изменилось в 2026 году и куда движется диагностика. ✅ Живые клинические случаи: Разобраны реальные истории пациентов с Х-сцепленной адренолейкодистрофией (Ю. Максимова, Новосибирск), метилмалоновой ацидурией (Е. Черепанова, Екатеринбург), дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот (Д. Талова, Санкт-Петербург). ✅ Сложности генетики: Отдельный блок («Генетический пазл») посвящен интерпретации результатов секвенирования. Вы узнаете, что такое «неожиданный диагноз» в рамках скрининга (Д. Александрова) и как работают генетические панели (Т. Нагорнова). ✅ Юридические аспекты и маршрутизация: Как выстроить путь от поликлиники до орфанного центра? Как обеспечить пациента лечебным питанием и препаратами, если диагноз уже подтвержден? Эти вопросы разобрала юрист Н. Смирнова, член Экспертного совета по редким болезням. Экспертный состав (модераторы и жюри): К обсуждению подключились ведущие светила медицинской генетики России: д.м.н. Е.Ю. Захарова, к.б.н. Г.В. Байдакова, д.м.н. Т.В. Строкова (профессор РАН), врачи-генетики Т.Н. Кекеева и П.В. Баранова. Именно они комментировали решения участников и подводили итоги раундов. Финальный баттл экспертов - открытая дискуссия, в которой эксперты сошлись во мнении, что программа РНС в России состоялась, но требует постоянной рефлексии. Главный вывод: успех лечения орфанного ребенка зависит от скорости и слаженности работы звеньев «лаборатория → генетик → педиатр → пациент». Для кого это видео: Врачи-генетики и неонатологи. Педиатры, наблюдающие детей после неонатального скрининга. Организаторы здравоохранения (главные врачи, заведующие отделениями). Студенты медвузов и ординаторы, интересующиеся орфанными болезнями. Пациентские организации, которые хотят понять логику врача при постановке диагноза.
Орфанный Турнир. Как работает расширенный неонатальный скрининг в России? Разбор сложных случаев и маршрутизация. 2 июня 2026 года в российском профессиональном сообществе произошло важное событие - состоялась научно-практическая конференция «Орфанный Турнир. Неонатальный скрининг: от сигнала к диагнозу». Мероприятие прошло полностью в онлайн-формате, объединив врачей-генетиков, педиатров, неонатологов, организаторов здравоохранения и профильных юристов со всей страны. Почему это важно прямо сейчас? 2026 год - это время, когда программа расширенного неонатального скрининга (РНС) в России уже доказала свою эффективность, но продолжает ставить перед практикующими врачами новые вызовы. Ежедневно в лаборатории приходят десятки сигналов - биохимических маркеров, которые требуют не просто констатации факта, а глубокого клинического мышления. «Орфанный Турнир» стал той уникальной площадкой, где академическая наука встретилась с реальной клинической практикой, чтобы разобрать самые острые вопросы: от ложноположительных результатов до сложностей обеспечения пациентов терапией. Если вы работаете с пациентами, прошедшими «пяточковый тест», или просто хотите понять, как устроена современная диагностика редких болезней - эта запись для вас. Конференция прошла в интерактивном формате «Турнира», где участники не просто слушали лекции, а решали клинические кейсы, спорили с экспертами и искали верные алгоритмы. Ключевые темы выпуска: ✅ «От сигнала к диагнозу»: Как не пропустить редкое заболевание за сухими цифрами анализа? Разбор границ скрининга, рисков гипердиагностики и тактики при неопределенных результатах. ✅ Новые алгоритмы РНС: Екатерина Захарова (д.м.н., зав. лабораторией ФГБНУ «МГНЦ») представила актуальную картину работы системы - что изменилось в 2026 году и куда движется диагностика. ✅ Живые клинические случаи: Разобраны реальные истории пациентов с Х-сцепленной адренолейкодистрофией (Ю. Максимова, Новосибирск), метилмалоновой ацидурией (Е. Черепанова, Екатеринбург), дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот (Д. Талова, Санкт-Петербург). ✅ Сложности генетики: Отдельный блок («Генетический пазл») посвящен интерпретации результатов секвенирования. Вы узнаете, что такое «неожиданный диагноз» в рамках скрининга (Д. Александрова) и как работают генетические панели (Т. Нагорнова). ✅ Юридические аспекты и маршрутизация: Как выстроить путь от поликлиники до орфанного центра? Как обеспечить пациента лечебным питанием и препаратами, если диагноз уже подтвержден? Эти вопросы разобрала юрист Н. Смирнова, член Экспертного совета по редким болезням. Экспертный состав (модераторы и жюри): К обсуждению подключились ведущие светила медицинской генетики России: д.м.н. Е.Ю. Захарова, к.б.н. Г.В. Байдакова, д.м.н. Т.В. Строкова (профессор РАН), врачи-генетики Т.Н. Кекеева и П.В. Баранова. Именно они комментировали решения участников и подводили итоги раундов. Финальный баттл экспертов - открытая дискуссия, в которой эксперты сошлись во мнении, что программа РНС в России состоялась, но требует постоянной рефлексии. Главный вывод: успех лечения орфанного ребенка зависит от скорости и слаженности работы звеньев «лаборатория → генетик → педиатр → пациент». Для кого это видео: Врачи-генетики и неонатологи. Педиатры, наблюдающие детей после неонатального скрининга. Организаторы здравоохранения (главные врачи, заведующие отделениями). Студенты медвузов и ординаторы, интересующиеся орфанными болезнями. Пациентские организации, которые хотят понять логику врача при постановке диагноза.